A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética rara que afeta mais de 100 mil pessoas no mundo e aproximadamente 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil. Ela é causada por uma mutação no gene CFTR, responsável por regular a passagem de sais e água pelas membranas celulares. Essa alteração deixa secreções como muco e suor mais espessas e difíceis de serem eliminadas, favorecendo obstruções e infecções, principalmente nos pulmões, pâncreas e trato digestivo.

Mês da conscientização

Para dar visibilidade ao tema, o 5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística e o 8 de setembro marca o Dia Mundial da Fibrose Cística. Por isso, o mês ganha a cor roxa, simbolizando a luta por informação, acesso a tratamentos e combate ao preconceito.

“O Setembro Roxo é um período voltado para conscientizar a população e os profissionais de saúde, divulgar sinais de alerta, lutar pelo acesso a medicamentos inovadores e reduzir estigmas. Muitos pacientes sofrem bullying na escola por tossirem constantemente ou produzirem muita secreção”, explica a pneumopediatra Patrícia Zapata, que atende no Centro Clínico do Órion Complex, em Goiânia.

Diagnóstico precoce faz diferença

O diagnóstico pode ser iniciado já no teste do pezinho, que detecta alterações sugestivas da doença. Quando há suspeita, o teste do suor — considerado padrão-ouro é realizado para confirmar o quadro, podendo ser complementado por testes genéticos.

“O diagnóstico precoce impacta diretamente na qualidade de vida. Quanto antes a intervenção é iniciada, maiores são as chances de sobrevida. Mas também é possível diagnosticar a doença em adolescentes ou até em adultos”, destaca a médica.

Sintomas principais

Por ser uma doença multissistêmica, a fibrose cística pode afetar diferentes órgãos:

• 
  

  Respiratório: tosse crônica, secreção espessa, pneumonias e sinusites de repetição;

  
  


• 
  

  Digestivo: diarreia crônica, déficit nutricional, dificuldade de ganho de peso e estatura;

  
  


• 
  

  Endócrino: alguns pacientes podem desenvolver diabetes;

  
  


• 
  

  Reprodutivo: pode causar infertilidade.

  
  

Tratamento e avanços científicos

Embora não tenha cura, a fibrose cística pode ser controlada com um tratamento multiprofissional, que envolve pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, gastroenterologista, psicólogo e assistente social. Os cuidados incluem:

• 
  

  uso diário de medicações inalatórias e antibióticos;

  
  


• 
  

  suplementação enzimática;

  
  


• 
  

  acompanhamento nutricional;

  
  


• 
  

  sessões de fisioterapia respiratória;

  
  


• 
  

  em alguns casos, internações hospitalares.

  
  

Nos últimos anos, avanços científicos têm ampliado a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes, especialmente com os moduladores de CFTR como o elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®). Esses medicamentos melhoram significativamente a função pulmonar, o estado nutricional e a sobrevida.

“Hoje, vemos ganhos importantes em qualidade de vida quando há adesão ao tratamento e acompanhamento especializado. O diagnóstico precoce continua sendo a chave para um prognóstico melhor”, ressalta Patrícia Zapata.

Para quem deseja compreender melhor a vivência dos pacientes, a médica indica o filme “A Cinco Passos de Você”, que retrata os desafios e a rotina de quem convive com a fibrose cística.